關於罕見疾病罕病小書架
  • 三X染色體綜合症(英文版)

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(三)

    出版日期: 2021/11/30

    內容說明: Triple X syndrome is a genetic condition that only affects females. Girls and women with triple X syndrome have an extra X chromosome. Triple X syndrome affects individual girls and women differently. Some are scarcely affected, if at all, while others can have obvious and significant problems.

    This leaflet was published by the Rare Chromosome Disorder Support Group.

  • 三X染色體綜合症(中文版)

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(三)

    出版日期: 2021/11/30

    內容說明: 三X染色體綜合症是一種只影響女性的遺傳疾病,患有三X染色體綜合症的女性均多了一條X染色體。三X染色體綜合症對個別女性的影響各有不同。有些女性幾乎不受影響,有些女性則可能有比較明顯和嚴重的症狀。

    本小冊子由Rare Chromosome Disorder Support Group製作,罕盟協助翻譯。

  • 認識罕見疾病:陣發性夜間血紅素尿症

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(二)

    出版日期: 2021/10/21

    內容說明: 陣發性夜間血紅素尿症(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria;PNH)是一種罕見而複雜血液疾病。患者的主要的症狀為慢性溶血、造血機能異常及血栓等問題,可引起腎功能受損、血管栓塞、骨髓造血功能不良等情況。

    本小冊子由香港藥學服務基金與罕盟協力製作。

  • 認識香港罕見疾病聯盟

    編 號: 機構介紹系列(一)

    出版日期: 2020/06/01

    內容說明: 香港罕見疾病聯盟為政府認可的註冊慈善團體(註冊編號:91/16233),成立於2014年12月,是全港首個由跨類別罕見疾病病人和照顧者組織,並得到有關專家學者支持的病人組織。

    本小冊子內容包括:什麼是罕見疾病、罕病的定義、罕見疾病的特點、罕病患者及照顧者面對的挑戰等內容。

  • 家族性澱粉樣多發性神經病變

    編 號: 認識罕見遺傳疾病系列(一)

    出版日期: 2018/12/15

    內容說明: FAP(Familial Amyloid Polyneuropathy,澱粉樣多發性神經病變)是一種罕見的家族染色體顯性遺傳疾病,因為某些蛋白的基因突變,導致其結構出現變化,使得這些原本為水溶性的蛋白形成澱粉纖維在細胞外沉積而致病。

    FAP患者因為不正常澱粉樣蛋白(amyloid)堆積,引起多發性神經病變。澱粉樣蛋白堆積在不同器官與組織中,如血管、心臟、消化系統、周邊神經系統(如神經幹、神經叢、感覺運動神經、自律神經等),導致不同病變,統稱為澱粉樣蛋白疾病(amyloidosis)。