編　號： 017

出版日期： 2026/10

內容說明： 遺傳性轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變性疾病（Hereditary Transthyretin Amyloidosis / ATTRv）是一種罕見的嚴重遺傳性疾病。患者因基因突變產生異常蛋白質並形成沉積物，積聚於體內進而損害神經、心臟及腸胃等多個器官。由於其症狀多元且與糖尿病神經病變及心臟衰竭等疾病相似，容易混淆而導致誤診或延遲確診。歡迎下載閱讀，以了解更多疾病成因、症狀辨識、診斷過程及治療管理等資訊。

本小冊子由 Medison Pharma 出版。

編　號： 016

出版日期： 2025/11

內容說明： 《DMD的診斷與護理－家人護理指引》中的建議，源自84位具豐富經驗的專家，針對DMD的診斷、護理及各專科治療方法，經過深入研究後所撰寫的一份獨立且獲得國際專業認可的報告。他們分析了超過七萬個DMD病例，並在研究過程中共同制定指引，將大部分公認的最佳治療建議納入其中。歡迎下載閱讀，以了解更多。

本小冊子由香港兒童腦神經科學會 (Paediatric Neurology Association of Hong Kong) 的神經肌肉工作小組 (Neuromuscular Working Group) 製作。

編　號： 015

出版日期：

內容說明： 肺動脈高壓（Pulmonary Hypertension / PAH）是一種嚴重的肺部血管疾病，屬於罕見病，而且致命率高，有「心臟癌症」之稱。由於症狀與其他疾病如哮喘及慢阻肺病相似，容易混淆導致難以診斷，因而令患者延遲就醫。歡迎下載閱讀，以了解更多。

本小冊子由 Johnson & Johnson 出版。

編　號： 014

出版日期： 2025/04

內容說明： 特發性多發性卡斯爾曼氏症（Idiopathic Multicentric Castleman Disease / iMCD）是一種罕見的血液疾病，估計香港每年新增約25宗病例 。本手冊旨在為向已被處方的患者介紹疾病與藥品相關知識，歡迎下載閱讀。

本小冊子由罕盟出版，資料由百濟神州提供。

編　號： 013

出版日期： 2025/03

內容說明： 希佩爾-林道病（von Hippel-Lindau disease）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，遺傳機率高達50%。欲了解此病的臨床表徵、診斷和治療方法，歡迎下載閱讀。

本小冊子由 MSD 出版。