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Mitochondrial Disease (線粒體疾病)
Microsatellite Instability-High (MSI-H) (高度微衛星不穩定性) / Mismatch Repair Deficient (dMMR) Cancers (錯配修復功能缺陷癌症)
Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) (多發性骨骺發育不全症)
Multiple Sclerosis (MS) (多發性硬化症)
Myasthenia Gravis (MG) (重症肌無力症)
Motor Neuron Disease (MND) (運動神經元病)
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Type 2 (黏多醣症第2型)
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Type 3 (黏多醣症第3型)
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Type 4A (黏多醣症第4A型)
Mucopolysaccharidoses (MPS) - Type 6 (黏多醣症第6型)
Multiple System Atrophy (MSA) - Pakinsonian Subtype (多重系統退化症-非典型巴金森症)