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資訊僅供參考,並非詳盡無遺,不應替代專業醫療建議。
CTNNB1 Syndrome (Genetic Disorder)
Cushing's Syndrome 庫欣氏症候群(CN)
DiGeorge Syndrome (DGS) (迪喬治症候群)
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) (杜興氏肌肉萎縮症)
Ehlers-Danlos Syndrome (EDS) (埃勒斯-當洛二氏症)
Epidermolysis Bullosa (EB) (表皮溶解水皰症)
Fabry Disease (法布瑞氏症)
Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD) (面肩肱型肌肉營養不良症)
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) (進行性肌肉骨化症)
Generalized Pustular Psoriasis 泛發性膿皰型銀屑病
Glioblastoma Multiforme (GBM) (多形性膠質母細胞瘤)
Glycogen Storage Disease (GSD) - Type 1 (肝醣儲積症第1型)
Glycogen Storage Disease Type Ia (GSD Ia) (肝醣儲積症第1a型)
Glycogen Storage Disease Type VI (GSD VI) (肝醣儲積症第六型)
Hemolytic-Uremic Syndrome (HUS) (溶血性尿毒綜合症)
Hereditary Angiodema (HAE) (遺傳性血管性水腫症)
Huntington's Disease (HD) (亨丁頓舞蹈症)
Insulin Antibody (胰島素抗體)
Jacobsen Syndrome (JS) (雅各森症候群)
Kallmann Syndrome (KS) (卡爾曼氏綜合症)
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