119Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) (蘭格罕細胞組織球增生症)
120Larsen Syndrome (颚裂-先天性脱位症候群)
121Leber's Congenital Amaurosis - Type 1 (LCA1) (Genetic Disorder) (先天性黑蒙症 - 第一型) (基因突變)
122Leber's Congenital Amaurosis - Type 3 (LCA3) (Genetic Disorder) (先天性黑蒙症 - 第三型) (基因突變)
123Leigh Syndrome (Leigh氏症候群)
124Leiomyosarcoma (LMS) (平滑肌肉瘤)
125Leopard Syndrome (豹皮症候群)
126Limb-girdle Muscular Dystrophy (LGMD) - Type 2A (肢帶型肌肉失養症 - 第2A型)
127Linear Scleroderma (線性硬皮症)
128Lissencephaly (平腦症)
129Lymphangioleiomyomatosis (LAM) (淋巴管平滑肌增生症)