128Nemaline Myopathy (桿狀體肌肉病變)
129Neurofibromatosis (NF) - Type 1 (神經纖維瘤第1型)
130Neurofibromatosis (NF) - Type 2 (神經纖維瘤第2型)
131Neuromyelitis Optica (NMO) (視神經脊髓炎)
132Nicolaides-Baraitser Syndrome (NCBRS)
133Non-infectious Non-Anterior (NINA) Uveitis (非感染性非前段葡萄膜炎)
134Noonan Syndrome (努南氏症候群)